Ген человека
Ген MYOF
MYOF — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q23.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myoferlin». Для последовательности Q9NZM1 указана длина 2061 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MYOF
- Название HGNC
- myoferlin
- Цитогенетическая локализация
- 10q23.33
- Белковый продукт
- Myoferlin
- Длина последовательности в UniProt
- 2061 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NZM1
- HGNC
- HGNC:3656
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619366
Определение в оригинале
Calcium/phospholipid-binding protein that plays a role in the plasmalemma repair mechanism of endothelial cells that permits rapid resealing of membranes disrupted by mechanical stress.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NZM1/entry