Ген человека
Ген NAGS
NAGS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «N-acetylglutamate synthase, mitochondrial». Для последовательности Q8N159 указана длина 534 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NAGS
- Название HGNC
- N-acetylglutamate synthase
- Цитогенетическая локализация
- 17q21.31
- Белковый продукт
- N-acetylglutamate synthase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 534 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N159
- HGNC
- HGNC:17996
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:237310
Определение в оригинале
Plays a role in the regulation of ureagenesis by producing the essential cofactor N-acetylglutamate (NAG), thus modulating carbamoylphosphate synthase I (CPS1) activity..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N159/entry