ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NALCN

NALCN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q32.3-q33.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium leak channel NALCN». Для последовательности Q8IZF0 указана длина 1738 аминокислотных остатков.

Символ гена
NALCN
Название HGNC
sodium leak channel, non-selective
Цитогенетическая локализация
13q32.3-q33.1
Белковый продукт
Sodium leak channel NALCN
Длина последовательности в UniProt
1738 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8IZF0
HGNC
HGNC:19082
Связанные записи заболеваний
OMIM:615419; OMIM:616266
Определение в оригинале

Voltage-sensing, pore-forming subunit of the NALCN channelosome complex, which regulates the resting membrane potential by depolarizing sodium leak currents.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZF0/entry