ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NBAS

NBAS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NBAS subunit of NRZ tethering complex». Для последовательности A2RRP1 указана длина 2371 аминокислотных остатков.

Символ гена
NBAS
Название HGNC
NBAS subunit of NRZ tethering complex
Цитогенетическая локализация
2p24.3
Белковый продукт
NBAS subunit of NRZ tethering complex
Длина последовательности в UniProt
2371 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
A2RRP1
HGNC
HGNC:15625
Связанные записи заболеваний
OMIM:614800; OMIM:616483; OMIM:621629
Определение в оригинале

Involved in Golgi-to-endoplasmic reticulum (ER) retrograde transport; the function is proposed to depend on its association in the NRZ complex which is believed to play a role in SNARE assembly at the ER.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2RRP1/entry