ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NBEA

NBEA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neurobeachin». Для последовательности Q8NFP9 указана длина 2946 аминокислотных остатков.

Символ гена
NBEA
Название HGNC
neurobeachin
Цитогенетическая локализация
13q13.3
Белковый продукт
Neurobeachin
Длина последовательности в UniProt
2946 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8NFP9
HGNC
HGNC:7648
Связанные записи заболеваний
OMIM:619157
Определение в оригинале

Binds to type II regulatory subunits of protein kinase A and anchors/targets them to the membrane.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NFP9/entry