ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NBN

NBN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nibrin». Для последовательности O60934 указана длина 754 аминокислотных остатков.

Символ гена
NBN
Название HGNC
nibrin
Цитогенетическая локализация
8q21.3
Белковый продукт
Nibrin
Длина последовательности в UniProt
754 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60934
HGNC
HGNC:7652
Связанные записи заболеваний
OMIM:251260; OMIM:609135; OMIM:613065
Определение в оригинале

Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60934/entry