Ген человека
Ген NEFL
NEFL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neurofilament light polypeptide». Для последовательности P07196 указана длина 543 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NEFL
- Название HGNC
- neurofilament light chain
- Цитогенетическая локализация
- 8p21.2
- Белковый продукт
- Neurofilament light polypeptide
- Длина последовательности в UniProt
- 543 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P07196
- HGNC
- HGNC:7739
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607684; OMIM:607734; OMIM:617882
Определение в оригинале
Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07196/entry