Ген человека
Ген NF1
NF1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neurofibromin». Для последовательности P21359 указана длина 2839 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NF1
- Название HGNC
- neurofibromin 1
- Цитогенетическая локализация
- 17q11.2
- Белковый продукт
- Neurofibromin
- Длина последовательности в UniProt
- 2839 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P21359
- HGNC
- HGNC:7765
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:162200; OMIM:162210; OMIM:193520; OMIM:601321; OMIM:607785
Определение в оригинале
Stimulates the GTPase activity of Ras.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21359/entry