Ген человека
Ген NGLY1
NGLY1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase». Для последовательности Q96IV0 указана длина 654 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NGLY1
- Название HGNC
- N-glycanase 1
- Цитогенетическая локализация
- 3p24.2
- Белковый продукт
- Peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
- Длина последовательности в UniProt
- 654 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96IV0
- HGNC
- HGNC:17646
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615273
Определение в оригинале
Protein N-glycosidase that mediates deglycosylation of N-linked glycoproteins by cleaving the beta-aspartyl-glucosamine (GlcNAc) of the glycan and the amide side chain of asparagine (Asn), converting Asn to aspartate (Asp).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96IV0/entry