Ген человека
Ген NHERF1
NHERF1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor NHE-RF1». Для последовательности O14745 указана длина 358 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NHERF1
- Название HGNC
- NHERF family PDZ scaffold protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 17q25.1
- Белковый продукт
- Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor NHE-RF1
- Длина последовательности в UniProt
- 358 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14745
- HGNC
- HGNC:11075
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:612287
Определение в оригинале
Scaffold protein that connects plasma membrane proteins with members of the ezrin/moesin/radixin family and thereby helps to link them to the actin cytoskeleton and to regulate their surface expression.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14745/entry