ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NLRP3

NLRP3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q44. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3». Для последовательности Q96P20 указана длина 1036 аминокислотных остатков.

Символ гена
NLRP3
Название HGNC
NLR family pyrin domain containing 3
Цитогенетическая локализация
1q44
Белковый продукт
NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3
Длина последовательности в UniProt
1036 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96P20
HGNC
HGNC:16400
Связанные записи заболеваний
OMIM:120100; OMIM:148200; OMIM:191900; OMIM:607115; OMIM:617772
Определение в оригинале

Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyroptosis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96P20/entry