ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NOTCH1

NOTCH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neurogenic locus notch homolog protein 1». Для последовательности P46531 указана длина 2555 аминокислотных остатков.

Символ гена
NOTCH1
Название HGNC
notch receptor 1
Цитогенетическая локализация
9q34.3
Белковый продукт
Neurogenic locus notch homolog protein 1
Длина последовательности в UniProt
2555 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P46531
HGNC
HGNC:7881
Связанные записи заболеваний
OMIM:109730; OMIM:616028
Определение в оригинале

Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P46531/entry