Ген человека
Ген NPHP3
NPHP3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nephrocystin-3». Для последовательности Q7Z494 указана длина 1330 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPHP3
- Название HGNC
- nephrocystin 3
- Цитогенетическая локализация
- 3q22.1
- Белковый продукт
- Nephrocystin-3
- Длина последовательности в UniProt
- 1330 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q7Z494
- HGNC
- HGNC:7907
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:208540; OMIM:267010; OMIM:604387
Определение в оригинале
Required for normal ciliary development and function.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z494/entry