Ген человека
Ген NSDHL
NSDHL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating». Для последовательности Q15738 указана длина 373 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NSDHL
- Название HGNC
- NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
- Цитогенетическая локализация
- Xq28
- Белковый продукт
- Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating
- Длина последовательности в UniProt
- 373 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q15738
- HGNC
- HGNC:13398
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300831; OMIM:308050
Определение в оригинале
Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15738/entry