Ген человека
Ген NTHL1
NTHL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Endonuclease III-like protein 1». Для последовательности P78549 указана длина 304 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NTHL1
- Название HGNC
- nth like DNA glycosylase 1
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.3
- Белковый продукт
- Endonuclease III-like protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 304 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P78549
- HGNC
- HGNC:8028
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616415
Определение в оригинале
Bifunctional DNA N-glycosylase with associated apurinic/apyrimidinic (AP) lyase function that catalyzes the first step in base excision repair (BER), the primary repair pathway for the repair of oxidative DNA damage.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P78549/entry