ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген OBSL1

OBSL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Obscurin-like protein 1». Для последовательности O75147 указана длина 1896 аминокислотных остатков.

Символ гена
OBSL1
Название HGNC
obscurin like cytoskeletal adaptor 1
Цитогенетическая локализация
2q35
Белковый продукт
Obscurin-like protein 1
Длина последовательности в UniProt
1896 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75147
HGNC
HGNC:29092
Связанные записи заболеваний
OMIM:612921
Определение в оригинале

Core component of the 3M complex, a complex required to regulate microtubule dynamics and genome integrity.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75147/entry