Ген человека
Ген OCA2
OCA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q12-q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «P protein». Для последовательности Q04671 указана длина 838 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- OCA2
- Название HGNC
- OCA2 melanosomal transmembrane protein
- Цитогенетическая локализация
- 15q12-q13.1
- Белковый продукт
- P protein
- Длина последовательности в UniProt
- 838 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q04671
- HGNC
- HGNC:8101
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:203200; OMIM:227220
Определение в оригинале
Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q04671/entry