ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген OPHN1

OPHN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Oligophrenin-1». Для последовательности O60890 указана длина 802 аминокислотных остатков.

Символ гена
OPHN1
Название HGNC
oligophrenin 1
Цитогенетическая локализация
Xq12
Белковый продукт
Oligophrenin-1
Длина последовательности в UniProt
802 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60890
HGNC
HGNC:8148
Связанные записи заболеваний
OMIM:300486
Определение в оригинале

Stimulates GTP hydrolysis of members of the Rho family.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60890/entry