Ген человека
Ген OTOF
OTOF — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Otoferlin». Для последовательности Q9HC10 указана длина 1997 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- OTOF
- Название HGNC
- otoferlin
- Цитогенетическая локализация
- 2p23.3
- Белковый продукт
- Otoferlin
- Длина последовательности в UniProt
- 1997 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9HC10
- HGNC
- HGNC:8515
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601071
Определение в оригинале
Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion and in the control of neurotransmitter release at these output synapses.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HC10/entry