Ген человека
Ген P3H1
P3H1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Prolyl 3-hydroxylase 1». Для последовательности Q32P28 указана длина 736 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- P3H1
- Название HGNC
- prolyl 3-hydroxylase 1
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.2
- Белковый продукт
- Prolyl 3-hydroxylase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 736 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q32P28
- HGNC
- HGNC:19316
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:610915
Определение в оригинале
Has prolyl 3-hydroxylase activity and catalyzes the post-translational formation of 3-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in pro-collagen chains, a critical step for the formation of mature collagen trimers.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P28/entry