ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген P4HA2

P4HA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-2». Для последовательности O15460 указана длина 535 аминокислотных остатков.

Символ гена
P4HA2
Название HGNC
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
Цитогенетическая локализация
5q31.1
Белковый продукт
Prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-2
Длина последовательности в UniProt
535 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O15460
HGNC
HGNC:8547
Связанные записи заболеваний
OMIM:617238
Определение в оригинале

Catalyzes the post-translational formation of 4-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in collagens and other proteins..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15460/entry