ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PAICS

PAICS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bifunctional phosphoribosylaminoimidazole carboxylase/phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase». Для последовательности P22234 указана длина 425 аминокислотных остатков.

Символ гена
PAICS
Название HGNC
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
Цитогенетическая локализация
4q12
Белковый продукт
Bifunctional phosphoribosylaminoimidazole carboxylase/phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase
Длина последовательности в UniProt
425 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P22234
HGNC
HGNC:8587
Связанные записи заболеваний
OMIM:619859
Определение в оригинале

Bifunctional phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase catalyzing two reactions of the de novo purine biosynthetic pathway..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22234/entry