Ген человека
Ген PANK2
PANK2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pantothenate kinase 2, mitochondrial». Для последовательности Q9BZ23 указана длина 570 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PANK2
- Название HGNC
- pantothenate kinase 2
- Цитогенетическая локализация
- 20p13
- Белковый продукт
- Pantothenate kinase 2, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 570 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BZ23
- HGNC
- HGNC:15894
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:234200
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZ23/entry