ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PARS2

PARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p32.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Probable proline--tRNA ligase, mitochondrial». Для последовательности Q7L3T8 указана длина 475 аминокислотных остатков.

Символ гена
PARS2
Название HGNC
prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
1p32.3
Белковый продукт
Probable proline--tRNA ligase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
475 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q7L3T8
HGNC
HGNC:30563
Связанные записи заболеваний
OMIM:618437
Определение в оригинале

Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the proline amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L3T8/entry