ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PAX4

PAX4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q32.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Paired box protein Pax-4». Для последовательности O43316 указана длина 350 аминокислотных остатков.

Символ гена
PAX4
Название HGNC
paired box 4
Цитогенетическая локализация
7q32.1
Белковый продукт
Paired box protein Pax-4
Длина последовательности в UniProt
350 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43316
HGNC
HGNC:8618
Связанные записи заболеваний
OMIM:125853; OMIM:612225
Определение в оригинале

DNA-binding transcription factor that plays a central role in the differentiation and development of type B pancreatic cells, which are located within the pancreatic islets of Langerhans responsible for the production and release of insulin (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43316/entry