ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PCBD1

PCBD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase». Для последовательности P61457 указана длина 104 аминокислотных остатков.

Символ гена
PCBD1
Название HGNC
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
Цитогенетическая локализация
10q22.1
Белковый продукт
Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase
Длина последовательности в UniProt
104 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P61457
HGNC
HGNC:8646
Связанные записи заболеваний
OMIM:264070
Определение в оригинале

Involved in tetrahydrobiopterin biosynthesis (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P61457/entry