ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDE6A

PDE6A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha». Для последовательности P16499 указана длина 860 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDE6A
Название HGNC
phosphodiesterase 6A
Цитогенетическая локализация
5q32
Белковый продукт
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
Длина последовательности в UniProt
860 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P16499
HGNC
HGNC:8785
Связанные записи заболеваний
OMIM:613810
Определение в оригинале

Catalytic alpha subunit of the rod-specific cGMP phosphodiesterase (PDE6) complex, which hydrolyzes 3',5'-cyclic GMP in the phototransduction cascade.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P16499/entry