ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDE6H

PDE6H — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma». Для последовательности Q13956 указана длина 83 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDE6H
Название HGNC
phosphodiesterase 6H
Цитогенетическая локализация
12p12.3
Белковый продукт
Retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
Длина последовательности в UniProt
83 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13956
HGNC
HGNC:8790
Связанные записи заболеваний
OMIM:610024
Определение в оригинале

Inhibitory gamma subunit of the cone-specific cGMP phosphodiesterase (PDE6) complex which hydrolyzes 3',5'-cyclic GMP in the phototransduction cascade (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13956/entry