ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDHA2

PDHA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, testis-specific form, mitochondrial». Для последовательности P29803 указана длина 388 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDHA2
Название HGNC
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2
Цитогенетическая локализация
4q22.3
Белковый продукт
Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, testis-specific form, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
388 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P29803
HGNC
HGNC:8807
Связанные записи заболеваний
OMIM:619828
Определение в оригинале

Together with PDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex in testis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P29803/entry