ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDZD7

PDZD7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «PDZ domain-containing protein 7». Для последовательности Q9H5P4 указана длина 1033 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDZD7
Название HGNC
PDZ domain containing 7
Цитогенетическая локализация
10q24.31
Белковый продукт
PDZ domain-containing protein 7
Длина последовательности в UniProt
1033 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H5P4
HGNC
HGNC:26257
Связанные записи заболеваний
OMIM:605472; OMIM:618003
Определение в оригинале

In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H5P4/entry