Ген человека
Ген PDZD7
PDZD7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «PDZ domain-containing protein 7». Для последовательности Q9H5P4 указана длина 1033 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PDZD7
- Название HGNC
- PDZ domain containing 7
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.31
- Белковый продукт
- PDZ domain-containing protein 7
- Длина последовательности в UniProt
- 1033 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H5P4
- HGNC
- HGNC:26257
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:605472; OMIM:618003
Определение в оригинале
In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H5P4/entry