Ген человека
Ген PDZD8
PDZD8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q25.3-q26.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «PDZ domain-containing protein 8». Для последовательности Q8NEN9 указана длина 1154 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PDZD8
- Название HGNC
- PDZ domain containing 8
- Цитогенетическая локализация
- 10q25.3-q26.11
- Белковый продукт
- PDZ domain-containing protein 8
- Длина последовательности в UniProt
- 1154 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NEN9
- HGNC
- HGNC:26974
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620021
Определение в оригинале
Lipid transfer and molecular tethering protein, which plays a key role in the formation of membrane contact sites between the endoplasmic reticulum and other organelles, such as late endosomes/lysosomes and mitochondria.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEN9/entry