ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PET117

PET117 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein PET117 homolog, mitochondrial». Для последовательности Q6UWS5 указана длина 81 аминокислотных остатков.

Символ гена
PET117
Название HGNC
PET117 cytochrome c oxidase chaperone
Цитогенетическая локализация
20p11.23
Белковый продукт
Protein PET117 homolog, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
81 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q6UWS5
HGNC
HGNC:40045
Связанные записи заболеваний
OMIM:619063
Определение в оригинале

Mitochondrial cytochrome c oxidase assembly factor that plays an essential role in the assembly and maturation of the mitochondrial complex IV.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6UWS5/entry