Ген человека
Ген PEX12
PEX12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peroxisome assembly protein 12». Для последовательности O00623 указана длина 359 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PEX12
- Название HGNC
- peroxisomal biogenesis factor 12
- Цитогенетическая локализация
- 17q12
- Белковый продукт
- Peroxisome assembly protein 12
- Длина последовательности в UniProt
- 359 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O00623
- HGNC
- HGNC:8854
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:266510; OMIM:614859
Определение в оригинале
Component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00623/entry