ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PEX2

PEX2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q21.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peroxisome biogenesis factor 2». Для последовательности P28328 указана длина 305 аминокислотных остатков.

Символ гена
PEX2
Название HGNC
peroxisomal biogenesis factor 2
Цитогенетическая локализация
8q21.13
Белковый продукт
Peroxisome biogenesis factor 2
Длина последовательности в UniProt
305 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P28328
HGNC
HGNC:9717
Связанные записи заболеваний
OMIM:614866; OMIM:614867
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P28328/entry