ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PEX5

PEX5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peroxisomal targeting signal 1 receptor». Для последовательности P50542 указана длина 639 аминокислотных остатков.

Символ гена
PEX5
Название HGNC
peroxisomal biogenesis factor 5
Цитогенетическая локализация
12p13.31
Белковый продукт
Peroxisomal targeting signal 1 receptor
Длина последовательности в UniProt
639 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P50542
HGNC
HGNC:9719
Связанные записи заболеваний
OMIM:202370; OMIM:214110; OMIM:616716
Определение в оригинале

Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P50542/entry