ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PHEX

PHEX — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphate-regulating neutral endopeptidase PHEX». Для последовательности P78562 указана длина 749 аминокислотных остатков.

Символ гена
PHEX
Название HGNC
phosphate regulating endopeptidase X-linked
Цитогенетическая локализация
Xp22.11
Белковый продукт
Phosphate-regulating neutral endopeptidase PHEX
Длина последовательности в UniProt
749 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P78562
HGNC
HGNC:8918
Связанные записи заболеваний
OMIM:307800
Определение в оригинале

Peptidase that cleaves SIBLING (small integrin-binding ligand, N-linked glycoprotein)-derived ASARM peptides, thus regulating their biological activity.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P78562/entry