ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PHGDH

PHGDH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «D-3-phosphoglycerate dehydrogenase». Для последовательности O43175 указана длина 533 аминокислотных остатков.

Символ гена
PHGDH
Название HGNC
phosphoglycerate dehydrogenase
Цитогенетическая локализация
1p12
Белковый продукт
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
Длина последовательности в UniProt
533 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43175
HGNC
HGNC:8923
Связанные записи заболеваний
OMIM:256520; OMIM:601815
Определение в оригинале

Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43175/entry