Ген человека
Ген PHKA1
PHKA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, skeletal muscle isoform». Для последовательности P46020 указана длина 1223 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PHKA1
- Название HGNC
- phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq13.1
- Белковый продукт
- Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, skeletal muscle isoform
- Длина последовательности в UniProt
- 1223 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P46020
- HGNC
- HGNC:8925
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300559
Определение в оригинале
Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P46020/entry