ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PI4KA

PI4KA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol 4-kinase alpha». Для последовательности P42356 указана длина 2102 аминокислотных остатков.

Символ гена
PI4KA
Название HGNC
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
Цитогенетическая локализация
22q11.21
Белковый продукт
Phosphatidylinositol 4-kinase alpha
Длина последовательности в UniProt
2102 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P42356
HGNC
HGNC:8983
Связанные записи заболеваний
OMIM:616531; OMIM:619621; OMIM:619708
Определение в оригинале

Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42356/entry