Ген человека
Ген PICALM
PICALM — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q14.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein». Для последовательности Q13492 указана длина 652 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PICALM
- Название HGNC
- phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
- Цитогенетическая локализация
- 11q14.2
- Белковый продукт
- Phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein
- Длина последовательности в UniProt
- 652 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13492
- HGNC
- HGNC:15514
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601626
Определение в оригинале
Cytoplasmic adapter protein that plays a critical role in clathrin-mediated endocytosis which is important in processes such as internalization of cell receptors, synaptic transmission or removal of apoptotic cells.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13492/entry