Ген человека
Ген PIGB
PIGB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI alpha-1,2-mannosyltransferase 3». Для последовательности Q92521 указана длина 554 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIGB
- Название HGNC
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B
- Цитогенетическая локализация
- 15q21.3
- Белковый продукт
- GPI alpha-1,2-mannosyltransferase 3
- Длина последовательности в UniProt
- 554 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92521
- HGNC
- HGNC:8959
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:201180; OMIM:618580
Определение в оригинале
Alpha-1,2-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of the third mannose, via an alpha-1,2 bond, from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol intermediate to generate a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->2)-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H6) and participates in the nineth step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92521/entry