Ген человека
Ген PIGG
PIGG — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit». Для последовательности Q5H8A4 указана длина 983 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIGG
- Название HGNC
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- Цитогенетическая локализация
- 4p16.3
- Белковый продукт
- GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit
- Длина последовательности в UniProt
- 983 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q5H8A4
- HGNC
- HGNC:25985
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616917; OMIM:619812
Определение в оригинале
Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-linked mannose of a 2-acyl-6-[6-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->2)-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H7) intermediate to generate a 2-acyl-6-[6-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->2)-6-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H8) and participates in the eleventh step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5H8A4/entry