ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PIGL

PIGL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase». Для последовательности Q9Y2B2 указана длина 252 аминокислотных остатков.

Символ гена
PIGL
Название HGNC
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
Цитогенетическая локализация
17p11.2
Белковый продукт
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
Длина последовательности в UniProt
252 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y2B2
HGNC
HGNC:8966
Связанные записи заболеваний
OMIM:280000
Определение в оригинале

Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2B2/entry