Ген человека
Ген PIGM
PIGM — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI alpha-1,4-mannosyltransferase I, catalytic subunit». Для последовательности Q9H3S5 указана длина 423 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIGM
- Название HGNC
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
- Цитогенетическая локализация
- 1q23.2
- Белковый продукт
- GPI alpha-1,4-mannosyltransferase I, catalytic subunit
- Длина последовательности в UniProt
- 423 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H3S5
- HGNC
- HGNC:18858
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:610293
Определение в оригинале
Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-mannosyltransferase I complex which catalyzes the transfer of the first mannose, via an alpha-1,4 bond from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-alpha-D-glucosaminyl-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosaminyl acyl phosphatidylinositol, GlcN-(acyl)PI) intermediate to generate 2-acyl-6-(alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl)-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H2) and participates in the sixth step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H3S5/entry