ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PIGO

PIGO — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI ethanolamine phosphate transferase 3, catalytic subunit». Для последовательности Q8TEQ8 указана длина 1089 аминокислотных остатков.

Символ гена
PIGO
Название HGNC
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
Цитогенетическая локализация
9p13.3
Белковый продукт
GPI ethanolamine phosphate transferase 3, catalytic subunit
Длина последовательности в UniProt
1089 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8TEQ8
HGNC
HGNC:23215
Связанные записи заболеваний
OMIM:614749
Определение в оригинале

Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 3 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the third alpha-1,2-linked mannose of the a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->2)-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H6) intermediate to generate a a 2-acyl-6-[6-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->2)-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H7) and participates in the tenth step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TEQ8/entry