Ген человека
Ген PIGV
PIGV — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI alpha-1,6-mannosyltransferase 2». Для последовательности Q9NUD9 указана длина 493 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIGV
- Название HGNC
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.11
- Белковый продукт
- GPI alpha-1,6-mannosyltransferase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 493 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NUD9
- HGNC
- HGNC:26031
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:239300
Определение в оригинале
Alpha-1,6-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of the second mannose, via an alpha-1,6 bond, from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-(alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl)-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H2) intermediate to generate a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->6)-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H3) and participates in the seventh step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NUD9/entry