ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PIK3R1

PIK3R1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha». Для последовательности P27986 указана длина 724 аминокислотных остатков.

Символ гена
PIK3R1
Название HGNC
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
Цитогенетическая локализация
5q13.1
Белковый продукт
Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha
Длина последовательности в UniProt
724 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P27986
HGNC
HGNC:8979
Связанные записи заболеваний
OMIM:269880; OMIM:615214; OMIM:616005
Определение в оригинале

Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P27986/entry