ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PINK1

PINK1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine/threonine-protein kinase PINK1, mitochondrial». Для последовательности Q9BXM7 указана длина 581 аминокислотных остатков.

Символ гена
PINK1
Название HGNC
PTEN induced kinase 1
Цитогенетическая локализация
1p36.12
Белковый продукт
Serine/threonine-protein kinase PINK1, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
581 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BXM7
HGNC
HGNC:14581
Связанные записи заболеваний
OMIM:605909
Определение в оригинале

Serine/threonine-protein kinase which acts as a sensor of mitochondrial damage and protects against mitochondrial dysfunction during cellular stress.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXM7/entry