Ген человека
Ген PKD1
PKD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Polycystin-1». Для последовательности P98161 указана длина 4303 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKD1
- Название HGNC
- polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.3
- Белковый продукт
- Polycystin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 4303 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P98161
- HGNC
- HGNC:9008
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:173900
Определение в оригинале
Component of a heteromeric calcium-permeable ion channel formed by PKD1 and PKD2 that is activated by interaction between PKD1 and a Wnt family member, such as WNT3A and WNT9B.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P98161/entry