Ген человека
Ген PKD1L1
PKD1L1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Polycystin-1-like protein 1». Для последовательности Q8TDX9 указана длина 2849 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKD1L1
- Название HGNC
- polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- Цитогенетическая локализация
- 7p12.3
- Белковый продукт
- Polycystin-1-like protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 2849 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8TDX9
- HGNC
- HGNC:18053
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617205
Определение в оригинале
Component of a calcium-permeant ion channel formed by PKD1L2 and PKD1L1 in primary cilia, where it controls cilium calcium concentration, without affecting cytoplasmic calcium concentration, and regulates sonic hedgehog/SHH signaling and GLI2 transcription.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDX9/entry